Kinh Nghiệm về Cách đọc karyotype Mới Nhất
Quý khách đang tìm kiếm từ khóa Cách đọc karyotype được Update vào lúc : 2022-02-11 14:52:05 . Với phương châm chia sẻ Kinh Nghiệm về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết Mới Nhất. Nếu sau khi tìm hiểu thêm tài liệu vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Admin lý giải và hướng dẫn lại nha.
KARYOTYPE NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ
Định nghĩa
Karyotype là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác lập rối loạn di truyền gây ra dị tật. Xét nghiệm Karyotype sẽ xác lập và nhìn nhận kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào khung hình. Thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể hoặc vị trí không bình thường của đoạn nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể gây ra yếu tố với việc tăng trưởng, tăng trưởng của một người.
Xét nghiệm này cho biết thêm thêm:
Số lượng nhiễm sắc thể
Thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể
Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để xác lập và nhìn nhận kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào khung hình.
Tên khác
Phân tích nhiễm sắc thể
Thực hiện xét nghiệm
Xét nghiệm karyotype được thực thi trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc những mô cơ quan của người.
Xét nghiệm này hoàn toàn có thể thực thi được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc những mô cơ quan của người.
Để xét nghiệm dịch ối, nên phải chọc ối.
Mẫu tủy xương được lấy qua sinh thiết.
Các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường tự nhiên vạn vật thiên nhiên đặc biệt quan trọng ở phòng thí nghiệm. Sau thời hạn thích hợp sẽ thu hoạch những tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ tiến hành quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó không bình thường về số lượng và cấu trúc của cục nhiễm sắc thể sẽ tiến hành phát hiện.
Tại sao phải xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Kiểm tra những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc những người dân dân có không bình thường về hình thái liên quan đến di truyền.
Mẫu tủy xương hoặc mẫu máu hoàn toàn có thể thực thi để xác lập nhiễm sắc thể Philadelphia.
Mẫu dịch ối và gai nhau để kiểm tra không bình thường nhiễm sắc thể thai nhi.
Tìm hiểu xem liệu nhiễm sắc thể của bố/mẹ có thay đổi không khi di truyền cho con cháu.
Có tồn tại nhiễm sắc thể khiến người phụ nữ gặp trở ngại vất vả khi mang thai hoặc hoàn toàn có thể gây sẩy thai.
Tìm hiểu xem có khiếm khuyết nhiễm sắc thể trong bào thai hay là không. Xét nghiệm karotype cũng hoàn toàn có thể được thực thi để tìm hiểu xem có phải yếu tố về nhiễm sắc thể là nguyên nhân dẫn tới tình trạng thai chết yểu hay là không.
Xác định nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Xác định cách điều trị thích hợp cho một số trong những loại ung thư.
Xác định giới tính của một người bằng phương pháp kiểm tra sự hiện hữu của nhiễm sắc thể Y. Điều này hoàn toàn có thể được thực thi khi giới tính của trẻ sơ sinh không được xác lập rõ ràng (trong trường hợp có liên quan đến những không bình thường nằm trên nhiễm sắc thể giới tính)
Kết quả xét nghiệm karyotype
Kết quả xét nghiệm karyotype thường có trong vòng 1 2 tuần.
Bộ nhiễm sắc thể thông thường:
Nữ: 44 nhiễm sắc thể thường và 2 nhiễm sắc thể giới tính (XX), kí hiệu: 46, XX
Nam: 44 nhiễm sắc thể thườngvà 2 nhiễm sắc thể giới tính (XY), kí hiệu: 46, XY
Bộ nhiễm sắc thể Nam, thông thường: 46,XY
Các không bình thường nhiễm sắc thể hay gặp:
Hội chứng Down 47,XX (XY),+21 hay trisomy 21:Đây là rối loạn dư một nhiễm sắc thể số 21 (tam nhiễm sắc thể 21 hay Trisomy 21), thường gặp nhất ở trẻ sinh sống với tần suất 1/700-1/1000. Người bệnh Down thường biểu lộ chậm tăng trưởng tinh thần, trí tuệ, chỉ số thông minh thấp và gần như thể không hoàn toàn có thể học tập. Hơn 50% người bị bệnh kèm theo những dị tật bẩm sinh như: tim mạch, tiêu hóa
Bộ nhiễm sắc thể 47,XX,+21 và hình ảnh em bé hội chứng Down
Hội chứng Klinefelter 47, XXY:dư một nhiễm sắc thể giới tính X ở phái mạnh. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính hay gặp nhất với tần suất 1/1000 nam. Bệnh nhân thường có tinh hoàn nhỏ và vô sinh.
Nhiễm sắc thể Philadelphia:hay còn gọi là chuyển đoạnPhiladelphialà một không bình thường nhiễm sắc thể đặc hiệu có liên quan đến thể CML (Chronic Myelogenous Leukemia) của bệnh Bạch cầu cấp. Đây là kết quả của yếu tố chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và số 22, t(9;22)(q34;q11). 95% người bệnh CML có không bình thường này.
Hội chứng Edward, 47, XX(XY),+18 hay trisomy 18: là rối loạn nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 18, hay gặp với tần suất 1/3000 trẻ sinh sống. Trẻ bệnh thường sống không thật 1 tuổi và hay mắc những dị tật bẩm sinh tim, thận và những cty nội tạng khác.
Hội chứng Turner (45, XO hoặc 46,XO/46,XX):là không bình thường nhiễm sắc thể do thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X với tần suất 1/2500 nữ. Biểu hiện hay gặp: lùn, cổ to, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, tử cung và buồng trứng nhỏ, vô kinh, vô sinh
Hội chứng Patau, 47,XX(XY),+13 hay trisomy 13:là không bình thường nhiễm sắc thể nặng do dư một nhiễm sắc thể 13, gặp 1/10 000 trẻ sinh sống. Thai nhi hội chứng Patau thường sảy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo những dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất), dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón
Các rối loạn về cấu trúc: chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, hòn đảo đoạn
Trong một số trong những trường hợp, không bình thường nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể xẩy ra do quy trình nuôi cấy tế bào trong phòng thí nghiệm, nên kiểm tra lại để chẩn đoán xác lập những trường hợp không bình thường.
Chỉ định trong trường hợp
- Dị tật bẩm sinh
- Chậm tăng trưởng thể chất và trí tuệ
- Sẩy thai liên tục
- Vô kinh nguyên phát
- Vô sinh
- Bố/Mẹ có con mang không bình thường nhiễm sắc thể
- Tiền căn tiếp xúc tia X, tác nhân gây ung thư
- Những trường hợp cần xác lập giới tính
- Những trường hợp nghi ngờ không bình thường nhiễm sắc thể.
Reply
7
0
Chia sẻ
Chia Sẻ Link Download Cách đọc karyotype miễn phí
Bạn vừa đọc tài liệu Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Review Cách đọc karyotype tiên tiến và phát triển nhất và ShareLink Tải Cách đọc karyotype miễn phí.
Hỏi đáp vướng mắc về Cách đọc karyotype
Nếu sau khi đọc nội dung bài viết Cách đọc karyotype vẫn chưa hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Ad lý giải và hướng dẫn lại nha
#Cách #đọc #karyotype