Mẹo về Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng Chi Tiết
Quý khách đang tìm kiếm từ khóa Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng được Cập Nhật vào lúc : 2022-05-12 18:58:14 . Với phương châm chia sẻ Bí quyết Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi đọc tài liệu vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Admin lý giải và hướng dẫn lại nha.
Phân tích ca lâm sàng: Phân tích phả hệ di truyền
Mô tả những ký hiệu sử dụng trong phả hệ
Nội dung chính
- Phân tích ca lâm sàng: Phân tích phả hệ di truyền
Hình vuông là nam
Hình tròn là nữ
Hình vuông đen hoặc hình tròn trụ đen là nam hoặc nữ bị bệnh
Hình tròn có một dấu chấm ở giữa là nữ mang gen
Hình tròn có dấu ‘?’ ở giữa là nữ có nghi ngờ mang gen
Hình kim cương là thai nhi
Gạch chéo qua hình tròn trụ hoặc hình vuông vắn thể hiện người đã chết
CASE 21
Dưới đấy là phả hệ của một mái ấm gia đình Hemophilia A thể nặng (FVIII :C <1 IU/dL).
Câu hỏi 1 : Từ phả hệ trên, III-3 có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn là người mang gen Hemophilia A thể nặng không ?
Câu hỏi 2 : Khi bạn xem III-3 là người dân có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mang gen, nếu III-3 quyết định hành động sinh thêm con thì rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn là gì nếu đứa bé là con trai, nó hoàn toàn có thể bị Hemophilia A không ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Từ phả hệ trên, III-3 có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn là người mang gen Hemophilia A thể nặng không ?
Từ phả hệ trên toàn bộ chúng ta hoàn toàn có thể thấy II-2 là một người mang gen Hemophilia A chính bới cô ta có 2 con trai và một người anh/em bị Hemophilia A. Con gái III-3 có một/2 thời cơ là người mang gen từ phả hệ nhưng cũng hoàn toàn có thể không phải vì cô ta có 3 người con trai đều không biến thành Hemophilia A.
Sử dụng phân tích Bayesian :
Khả năng
III-3 là một người mang gen (sự kiện xẩy ra)
III-3 không mang gen (sự kiện không xẩy ra)
Xác suất trước
1/2
1/2
Xác suất Đk
1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8
1
Xác suất chung
1/2 x 1/8 = 1/16
1/2 x 1 = 1/2
Xác xuất cuối
1/16/ (1/16+1/2) = 1/9
1/2 / (1/16+1/2) = 8/9
Xác suất trước :
a/Xác suất trước của III-3 là một người mang gen là một trong/2 vì cô ấy có một/2 thời cơ di truyền nhiễm sắc thể X không bình thường từ mẹ – là nhiễm sắc thể mang đột biến gen F8.
b/Nguy cơ III-3 không phải là một người mang gen cũng là ½ chính bới cô ấy có ½ thời cơ di truyền nhiễm sắc thể X thông thường từ mẹ – là nhiễm sắc thể không còn đột biến gen F8.
Xác suất Đk :
III-3 có 3 con trai.
a/Nếu III-3 là một người mang gen thì xác suất Đk rằng cả 3 con trai không mang gen Hemophilia A nặng là ½ x ½ x ½ = 1/8 (mỗi con trai của III-3 có 50% thời cơ trở thành người bị bệnh nếu mẹ của tớ mang gen).
b/Nếu III-3 không mang gen thì xác suất Đk của 3 người con trai thông thường gần như thể bằng 1. Nó không đúng chuẩn bằng 1 chính bới hoàn toàn có thể có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn người con trai bị bệnh vì những đột biến mới, tự phát.
c/Xác suất Đk rằng III-3 không phải người mang gen nếu cô ấy không được di truyền nhiễm sắc thể X có đột biến gen F8 từ mẹ gần bằng 1, đó là cô ấy không thể là người mang gen nếu cô ấy không sở hữu và nhận nhiễm sắc thể có đột biến gen F8 của mẹ nhưng hoàn toàn có thể là cô ấy có đột biến gen F8 mới, tự phát.
Nếu III-3 không mang gen, xác suất Đk là một người con trai sinh ra thông thường là (1-µ) trong số đó µ là xác suất đột biến gen F8 ở phái nữ. Đây là rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn cực kỳ thấp (khoảng chừng 1/10000) và để đơn thuần và giản dị trong tính toán toàn bộ chúng ta sẽ bỏ qua điều này và giả định rằng xác suất ≈ 1.
Xác suất chung :
Xác suất chung rằng III-3 là một người mang gen [P(C) x P (O/C)] là một trong/2 x 1/8 = 1/16 và xác suất chung III-3 không mang gen [P(NC) x P (O/NC)] là một trong/2 x 1 = 1/2.
Xác suất cuối :
a/Xác suất cuối hoặc xác xuất sau của quan sát (O – Observation) xẩy ra nếu sự kiện C xẩy ra được xem từ xác suất chung (1/2) chia cho tổng hai xác suất chung bằng 1/9.
b/Tương tự, xác suất cuối hoặc xác suất sau của quan sát (O-Observation) xẩy ra khi sự kiện C không xẩy ra được xem bằng xác suất chung chia cho tổng những xác suất chung = 8/9.
Vì vậy – toàn bộ chúng ta thấy rằng III-3 có 3 con trai thông thường đã thay đổi đáng kể kĩ năng mang gen từ là 1/2 sang 1/9 và kĩ năng không mang gen của III3 là từ là 1/2 đến 8/9.
Câu hỏi 2 : Khi bạn xem III-3 là người dân có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mang gen, nếu III-3 quyết định hành động sinh thêm con thì rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn là gì nếu đứa bé là con trai, nó hoàn toàn có thể bị Hemophilia A không ?
Khả năng III-3 là người mang gen Hemophilia A nặng là một trong/9 vì vậy kĩ năng cô ấy có một bé trai bị Hemophilia A là một trong/2 (kĩ năng có on trai) x 1/9 (rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn di truyền nhiễm sắc thể có đột biến gen F8 từ mẹ) = 1/18.
Tóm tắt : Đây là phả hệ Hemophilia A thể nặng sử dụng phân tích rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn Bayesian để tính toán rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mang gen.
CASE 22
Đây là phả hệ của một mái ấm gia đình Hemophilia B thể nặng (FIX : C <1 IU/dL).
Câu hỏi 1 : Từ tài liệu ở phả hệ trên, rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn II-3 là người mang gen hoặc không mang gen Hemophilia B thể nặng là bao nhiêu ?
Câu hỏi 2 : Nếu I-2 có kế hoạch mang thai trong tương lai thì xác suất cô ấy có một con trai bị Hemophilia B thể nặng bà bao nhiêu ?
Câu hỏi 3 : Bạn cần thêm những xét nghiệm gì để xác lập tình trạng mang gen của II-3.
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Từ tài liệu ở phả hệ trên, rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn II-3 là người mang gen hoặc không mang gen Hemophilia B thể nặng là bao nhiêu ?
I-2 là một người mang gen Hemophilia B thể nặng chính bới cô ấy có 2 người con trai bị bệnh. Vì vậy kĩ năng II-3 là người mang gen hoặc không mang gen là như nhau = 1/2.
Câu hỏi 2 : Nếu I-2 có kế hoạch mang thai trong tương lai thì xác suất cô ấy có một con trai bị Hemophilia B thể nặng bà bao nhiêu ?
Nếu I -2 quyết định hành động sinh thêm một đứa trẻ thì kĩ năng cô ấy có một đứa trẻ trai bị Hemophilia B thể nặng là một trong/2 x 1/2=1/4, chính bới xác suất cô ấy có một bé trai là một trong/2 và xác suất bé trai đó bị Hemophilia B là một trong/2.
Câu hỏi 3 : Bạn cần thêm những xét nghiệm gì để xác lập tình trạng mang gen của II-3.
Phân tích gen của II-1 và II-2 nên được thực thi để xác lập đột biến gen F9 gây ra bệnh Hemophilia B trong mái ấm gia đình. Điều này hoàn toàn có thể được sử dụng để xác lập tình trạng mang gen của II-3 và do đó II-3 hoàn toàn có thể nhận thức về việc cô ấy hoàn toàn có thể sinh một bé trai bị bệnh nếu cô ấy có kế hoạch sinh con trong tương lai.
Tóm tắt : Đây là một phả hệ Hemophilia B thể nặng được sử dụng để xác lập rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn mang gen của người nữ có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn.
CASE 23
Dưới đấy là phả hệ của một mái ấm gia đình Hemophilia A thể nặng.
Câu hỏi 1 : Từ phả hệ trên, kĩ năng III-3 là người mang gen hoặc không là bao nhiêu ?
Câu hỏi 2 : Tại sao II-2 là người mang gen Hemophilia A nặng.
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1: Từ phả hệ trên, kĩ năng III-3 là người mang gen hoặc không là bao nhiêu ?
Từ phả hệ trên đã cho toàn bộ chúng ta biết II-2 chắc như đinh là một người mang gen và vì vậy có một/2 thời cơ rằng III-3 là một người mang gen và 1/2 thời cơ cô ấy không mang gen. III-3 có 2 người con trai thông thường và điều này làm thay đổi kĩ năng cô ấy là người mang gen hay là không.
Khả năng
III-3 là một người mang gen
(sự kiện xẩy ra)
III-3 không mang gen (sự kiện không xẩy ra)
Xác suất trước
1/2
1/2
Xác suất Đk
1/2 x 1/2 = 1/4
1
Xác suất chung
1/2 x 1/4 = 1/8
1/2 x 1 = 1/2
Xác xuất cuối
1/8/ (1/8+1/2) = 1/5
1/2 / (1/8+1/2) = 4/5
Xác suất trước :
Dựa vào phả hệ và bảng trên, xác suất trước [P(C)] rằng III-3 là người mang gen Hemophilia A thể nặng là một trong/2 và xác suất trước rằng cô ấy không mang gen [P(NC)] cũng là một trong/2. III-3 có một/2 thời cơ di truyền hoặc không di truyền nhiễm sắc thể X không bình thường từ mẹ.
Xác suất Đk :
III-3 có 2 con trai thông thường.
Nếu III-3 là người mang gen thì xác suất Đk cả hai con trai thông thường (không mang gen Hemophilia A) là một trong/2 x 1/2 = 1/4 (mỗi con trai của III-3 có một/2 thời cơ bị bệnh nếu mẹ họ là người mang gen).
Nếu III-3 không mang gen thì xác suất Đk cả hai con trai thông thường gần bằng 1. Nó không đúng chuẩn bằng 1 vì hoàn toàn có thể là một con trai sẽ bị bệnh do đột biến mới.
Xác suất chung :
Xác suất chung rằng III-3 là người mang gen [P(C) x P (O/C)] là một trong/2 x 1/4 = 1/8 và xác suất chung rằng III-3 không mang gen [P(NC) x P (O/NC)] là một trong/2 x 1 = 1/2.
Mọi quan sát sửa đổi xác suất trước được cho phép thiết lập xác suất Đk cho từng giả thuyết sử dụng thông tin cuối như kết quả của nghiên cứu và phân tích phát hiện người mang gen hoặc trong phả hệ đã mô tả – dẫn chứng là III-3 có 2 con trai thông thường. Xác suất Đk là xác suất III-3 có 2 con trai không biến thành bệnh nếu cô ấy là người mang gen hoặc không. Xác suất kết quả cho từng kĩ năng được gọi là xác suất chung và được xem bằng nhân xác suất trước với xác xuất Đk.
Xác suất cuối (hoặc xác suất sau) :
Xác suất cuối tổng thể cho từng sự kiện được định nghĩa là xác suất sau hoặc xác suất quan hệ và được xem bằng phương pháp chia xác suất chung của mỗi sự kiện cho tổng những suất chung. Phải chắc như đinh rằng tổng những xác suất sau phải bằng 1.
Như vậy trong phả hệ – kĩ năng III-3 là người mang gen Hemophilia A là một trong/2 dựa hoàn toàn vào việc mẹ cô ấy là người chắc như đinh mang gen nhưng xác suất này thay đổi là một trong/5 thời cơ cô ấy mang gen và 4/5 thời cơ cô ấy không mang gen nếu toàn bộ chúng ta nhìn nhận một thực tiễn rằng cô ấy có 2 người con trai không biến thành bệnh.
Phân tích đột biến gen của một người đàn ông bị bệnh nên được thực thi để xác lập nguyên nhân đột biến gen F8 trong mái ấm gia đình và tiếp theo đó kết quả sẽ tiến hành sử dụng để phân tích tình trạng mang gen của III-3.
Câu hỏi 2 : Tại sao II-2 là người mang gen Hemophilia A nặng.
II-2 chắc như đinh là một người mang gen Hemophilia A vì cô áy có 2 con trai bị bệnh và thêm nữa, 1 người anh/em của cô ấy cũng trở nên bệnh.
Tóm tắt : Đây là phả hệ mái ấm gia đình Hemophilia A thể nặng, minh hoạ giá trị của phân tích rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn Bayesian để xác lập kĩ năng mang gen ở phụ nữ có rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn.
CASE 24
Trong phả hệ dưới đây, II-3 tử vong vì xuất huyết sơ sinh do bệnh thiếu vắng Protein C đồng hợp tử. II-1 yêu cầu xét nghiệm gen để xem nhận rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn liệu con của cô ấy (III-1) hoàn toàn có thể bị bệnh thiếu Protein C đồng hợp tử hay là không . Để làm bài tập này, giả định rằng tần suất bệnh thiếu vắng Protein C đồng hợp tử là một trong/1000.
Câu hỏi 1: Khả năng II-1 là người mang gen bệnh thiếu vắng Protein C bao nhiêu ?
Câu hỏi 2: Khả năng III-1 đồng hợp tử bệnh thiếu htt Protein C là bao nhiêu ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Khả năng II-1 là người mang gen bệnh thiếu vắng Protein C bao nhiêu ?
Từ phả hệ trên toàn bộ chúng ta hoàn toàn có thể xác lập II-1 có 2/3 thời cơ di truyền gen Protein C (PROC) từ bố mẹ. Chúng ta biết rằng cô ấy không biến thành bệnh thiếu vắng Protein C đồng hợp tử, vì vậy toàn bộ chúng ta sẽ bỏ qua việc tính toán kĩ năng mắc bệnh của cô ấy. Xác suất 2/3 tương tự như những anh chị em khoẻ mạnh mẽ và tự tin của bất kỳ ai có bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Câu hỏi 2 : Khả năng III-1 đồng hợp tử bệnh thiếu htt Protein C là bao nhiêu ?
Khả năng sinh ra một em bé bị thiếu vắng Protein C đồng hợp tử là 2/3 x 1/1000 x 1/2 = 1/6000.
Xác suất một cặp đôi bạn trẻ không biến thành bệnh sinh ra một con bị bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường là kết quả xác suất mang gencủa từng người nhân với cùng 1/4 – xác suất cả hai đều di truyền gen bị bệnh cho đứa trẻ nếu họ mang gen.
Một cách khác để xác lập kĩ năng này là :
2/3 (xác suất II-1 mang gen) x 1/2 (kĩ năng II-1 mang gen và di truyền gen bệnh cho con) x 1/1000 (kĩ năng II-2 là người mang gen (PROC) không được chẩn đoán x 1/2 (kĩ năng II-2 là người mang gen và di truyền gen đó cho con) = 2/3 x 1/2 x1/1000 x ½ = 1/6000.
Phân tích đột biến gen PROC trong mái ấm gia đình này là yếu tố quan trọng để xác lập đúng chuẩn tình trạng mang gen và do đó Dự kiến đúng chuẩn xác suất một đứa trẻ bị thiếu vắng bệnh thiếu vắng Protein C.
Tóm tắt : Đây là trường hợp phân tích rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn trong một mái ấm gia đình có bệnh thiếu vắng Protein C.
CASE 25
Trong phả hệ dưới đây, II-1 bị VWD type 2. Anh ta và vợ muốn biết rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn con của tớ (III-1) cũng trở nên VWD type 2 không ?
Câu hỏi 1 : Xác suất III-1 bị VWD type 2N ?
Câu hỏi 2 : Xác suất II-3 bị VWD type 2N ? (giả định rằng tần suất VWD 2N dị hợp tử trong hiệp hội là một trong/750).
Câu hỏi 3 : Xét nghiệm gì sẽ có được mức giá trị để chẩn đoán trong mái ấm gia đình này ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Xác suất III-1 bị VWD type 2N ?
VWD type 2N được di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy II-1 là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử phối hợp đột biến dẫn đến khiếm khuyết kĩ năng gắn với FVIII của VWF. Trong một số trong những trường hợp, mất gen và đột biến di hợp tử 2N hoàn toàn có thể dẫn đến kiểu hình tương tự, đó là trường hợp giả đồng hợp tử nhưng trong những trường hợp này nồng độ vWF thường giảm trong lúc VWD 2N tầm cỡ thì nồng độ vWF (cả miễn dịch và hiệu suất cao) đều thông thường hoặc gần thông thường.
Tần suất VWD 2N di hợp tử trong hiệp hội (đề bào cho) là một trong/750. Vì vậy rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn III-1 bị VWD 2N là một trong x 1/750 x ½ = 1/1500.
III -1 sẽ di truyền 1 allele vWF không bình thường từ bố II-1 nhưng có một/2 thời cơ di truyền allele bị bệnh từ mẹ II-2 nếu mẹ là người mang gen và kĩ năng bà mẹ mang gen là một trong/750.
Một cách khác để tính xác suất này là :
= 1 (kĩ năng II :1 mang gen – anh ta bị bệnh nên kĩ năng này = 1) x 1 (kĩ năng anh ta di truyền gen bệnh cho con) x 1/750 (xác suất II-2 mang gen) x ½ (kĩ năng II-2 truyền gen bệnh cho con) = 1 x 1 x 1/750 x 1/2 = 1/1500.
Câu hỏi 2 : Xác suất II-3 bị VWD type 2N ? (giả định rằng tần suất VWD 2N dị hợp tử trong hiệp hội là một trong/750).
Giả định rằng I-1 và I-2 không biến thành VWD 2N thì có vẻ như như cả hai mang đột biến dị hợp tử 2N chính bới II-1 bị bệnh. Vì vậy, II-3 có một/4 thời cơ bị bệnh 2N VWD (1/2 x ½) nếu nhận định rằng cả bố mẹ đều mang gen.
Câu hỏi 3 : Xét nghiệm gì sẽ có được mức giá trị để chẩn đoán trong mái ấm gia đình này ?
Phân tích đột biến hoàn toàn có thể giúp tích để xác lập không bình thường di truyền và do đó xác lập đúng chuẩn rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn III-1 hoàn toàn có thể bị VWD 2N hay là không, II-3 là người mang gen hay là người bị bệnh. Thử nghiệm gắn FVIII cũng luôn có thể có mức giá trị để xác lập xem II-3 có bị bệnh không tuy nhiên xét nghiệm này lúc bấy giờ không hề được sử dụng.
Tóm tắt : Đây là trường hợp xác lập kĩ năng bị bệnh VWD 2N của những thành viên trong một mái ấm gia đình có bệnh VWD 2N.
CASE 26
Trong phả hệ sau này, I-1 là bệnh nhân Hemophilia A thể nặng (FVIII :C <1 IU/dL) và vợ anh ta (I-2) bị VWD 2N.
Đâu là rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn cho II-1 :
Câu hỏi 1 : Họ sẽ có được một con trai bị Hemophilia A thể nặng ?
Câu hỏi 2 : Họ sẽ có được một con trai bị VWD 2N ?
Câu hỏi 3 : Họ sẽ có được một con gái là người mang gen Hemophilia A nặng ?
Câu hỏi 4 : Họ sẽ có được con gái bị VWD 2N ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Họ sẽ có được một con trai bị Hemophilia A thể nặng ?
II-1 chắc như đinh là một người mang gen Hemophilia A chính bới bố của cố ấy là bệnh nhân Hemophilia A. Vì vậy rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn họ có một con trai bị bệnh là một trong/4 (1/2 thời cơ là con trai và 1/2 thời cơ di truyền gen F8 không bình thường từ mẹ).
Câu hỏi 2 : Họ sẽ có được một con trai bị VWD 2N ?
Tần suất vWD 2N dị hợp tử trong hiệp hội là một trong/750. Vì vậy, rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn II-1 và II-2 có một đứa trẻ bị VWD 2N là một trong x 1/750 x 1/4 = 1/3000.
Một cách khác để tính xác suất này :
= 1 (kĩ năng II-1 là người mang gen) x 1/2 (kĩ năng II-1 di truyền gen bệnh cho con) x 1/750 (kĩ năng II-2 mang gen ) x 1/2 (kĩ năng II-2 truyền gen bệnh cho con nếu mang gen) = 1/3000.
Câu hỏi 3 : Họ sẽ có được một con gái là người mang gen Hemophilia A nặng ?
II-1 chắc như đinh là người mang gen Hemophilia A vì bố của cô ta bị bệnh. Do vây có ¼ thời cơ cô ấy sẽ di truyền gen F8 bệnh cho con gái.
Câu hỏi 4 : Họ sẽ có được con gái bị VWD 2N ?
VWD 2N không phải là bệnh di truyền link nhiễm sắc thể giới tính, vì vậy con trai và con gái hoàn toàn có thể bị bệnh như nhau – (xem đáp án vướng mắc 2).
Chú ý : Không có tỉ lệ mắc thật nhưng được giả định để đơn thuần và giản dị phép toán.
Tóm tắt : Đây là trường hợp nhìn nhận rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn di truyền trong một phả hệ có cả bệnh VWD 2N và bệnh Hemophilia A thể nặng.
CASE 27
Bệnh nhân nam 45 tuổi (I-1) bị huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT), tiếp theo này được chẩn đoán là thiếu vắng Antithrombin type 1 (AT :Act 45 U/dl). Anh ta và vợ (I-2) do dự liệu anh ta có di truyền bệnh này cho 3 người con hay là không. Vợ anh ta (I-2) có Antithrombin hiệu suất cao thông thường. Bệnh nhân cần bạn tư vấn về kĩ năng bị bệnh của 3 người con của anh ta.
Chú ý : Thiếu hụt AT là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Câu hỏi 1 : Khả năng cả 3 đứa trẻ đều bị bệnh thiếu AT ?
Câu hỏi 2 : Khả năng 3 đứa trẻ đều thông thường ?
Câu hỏi 3 : Khả năng 1 trong 3 đứa trẻ bị bệnh thiếu AT ?
Câu hỏi 4 : Khả năng 2 trong 3 đứa trẻ bị bệnh thiếu AT ?
ĐÁP ÁN
Chúng ta hoàn toàn có thể vấn đáp những vướng mắc trên bằng việc sử dụng tam giác Pascal, được xác lập bằng mở rộng (p.+q)n. Dưới đấy là sơ đồ :
p. = xác suất một sự kiện không xẩy ra (ở đấy là không di truyền bệnh) q= xác suất sự kiện xẩy ra (di truyền bệnh)
n : tổng bệnh (trong trường hợp này là số con thực tiễn hoặc dự tính có) Câu hỏi 1 : Khả năng cả 3 đứa trẻ đều bị bệnh thiếu AT ?
Nếu mái ấm gia đình có 3 con (n=3), thì xác suất để cả 3 con đều bị bệnh thiếu vắng AT là (q)3 trong số đó q = ½, như vậy kĩ năng này = (1/2)3 = 1/8.
Câu hỏi 2 : Khả năng 3 đứa trẻ đều thông thường ?
Nhớ rằng đấy là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn di truyền allele bệnh từ cha mẹ cho con là một trong/2 và không di truyền gen bệnh cũng là một trong/2. Do vậy thời cơ để cả 3 đứa trẻ đều thông thường = (p.)3 = 1/8.
Câu hỏi 3 : Khả năng 1 trong 3 đứa trẻ bị bệnh thiếu AT ?
Khả năng 1 trong 3 đứa trẻ bị bệnh và 2 đứa kia thông thường = 3pq2 = 3 x 1/2 x (1/2)2 = 3/8.
Câu hỏi 4 : Khả năng 2 trong 3 đứa trẻ bị bệnh thiếu AT ?
Khả năng 2 đứa trẻ bị bệnh còn 1 đứa trẻ thông thường = 3p2 q = 3/8. Nếu họ có thêm một người con nữa trong tương lai thì n=4, nhưng phương pháp tính rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn tương tự, toàn bộ chúng ta vận dụng vào công thức với n = 4.
Tóm tắt : Đây là trường hợp phác thảo sử dụng tam giác Pascal để xác lập rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn di truyền của một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
CASE 28
Dưới đấy là phả hệ của một mái ấm gia đình Hemophilia A thể nặng (FVIII :C <0.01 IU/ml). Sàng lọc đột biến hòn đảo đoạn Intron 1 và Intron 22 của gen F8 không xác lập được đột biến. Vì vậy, phân tích link được sử dụng để xác lập tình trạng mang gen của II-3.
SNP (RFLP)
Vị trí
Alleles (KB)
Intragenic
Xba I
Intron 22
4.8/6.2
Bcl I
Intron 18
0.8 /1.1
Extragenic
Bgl II
Extragenic
2.8/5.8
Câu hỏi 1 : Tại sao xác lập I-2 chắc như đinh là người mang gen Hemophilia A ?
Câu hỏi 2 : II-3 là người mang gen hay là không ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Tại sao xác lập I-2 chắc như đinh là người mang gen Hemophilia A ?
I-2 chắc như đinh là người mang gen Hemophilia A vì cô ấy có 2 con trai bị bệnh. Có một con trai bị bệnh và không còn ai khác trong mái ấm gia đình bị bệnh Hemophilia A không thể xác lập người mẹ chắc như đinh mang gen vì bệnh hoàn toàn có thể xuất hiện do những đột biến mới. Trong thực hành thực tiễn, 85% những bà mẹ có một con bị Hemophilia A tiếp theo này được xác lập là người mang gen bằng phân tích gen F8.
Câu hỏi 2 : II-3 là người mang gen hay là không ?
Trong phả hệ trên, đột biến gen F8 có haplotype 4.8-0.8-5.8 kb (xem II-1 và II-4). Hai người con trai khác không biến thành Hemophilia A có haplotype khác di truyền từ mẹ là 6.2-4.8-2.8 kb). II-3 phải được di truyên haplotype 4.8 -0.8 – 2.8 kb từ bố (I-1) và do vậy haplotype 4.8-0.8-5.8kb phải được di truyền từ mẹ. Haplotype này còn có liên quan với đột biến gen F8, như vậy II-3 là người mang gen Hemophilia A nặng.
Trong phả hệ, allele 0.8/1.1kb và 4.8/6.2 kb đại diện thay mặt thay mặt cho SNPs nội gen do vậy thời cơ phối hợp là không đáng kể. Tuy nhiên SNP 2.8/5.8kb là ngoại gen, do đó có 5% thời cơ phối hợp xẩy ra. Lý tưởng là, khi hoàn toàn có thể, dấu ấn nội gen được ưa thích hơn dấu ấn ngoại gen và nếu chỉ có dấu ấn thông tin là ngoại gen thì sự phối hợp những dấu ấn này hoàn toàn có thể giảm rủi ro không mong muốn tiềm ẩn tiềm ẩn nhìn nhận sai tình trạng mang gen do phối hợp.
Rất hữu ích nếu nhớ rằng chỉ 5% bệnh nhân Hemophilia A không còn đột biến gen F8. Giả định rằng chẩn đoán Hemophilia A là đúng thì những phân tích link nên được thực thi tiếp theo đó.
Tóm tắt : Đây là trường hợp nhìn nhận tình trạng mang gen trong mái ấm gia đình Hemophilia A bằng phân tích link.
CASE 29
Bệnh nhân nam 49 tuổi được chuyển tới Bệnh viện để tìm hiểu nguyên nhân APTT kéo dãn.
Kết quả đông máu như sau :
Xét nghiệm
Kết quả bệnh nhân
Dải tham chiếu
PT
19 s
11 – 14 s
APTT
74 s
23 – 35 s
Fibrinogen (Clauss)
3.4 g/L
2 – 4 g/L
Số lượng tiểu cầu
259 x 109 /L
150 – 400 x 109 /L
Câu hỏi 1 : Hãy phản hồi về kết quả trên ?
Câu hỏi 2 : Bạn sẽ chỉ định thêm xét nghiệm gì ?
Các kết quả xét nghiệm tiếp theo đó có kết quả như sau :
Chức năng gan : thông thường
Công thức máu : thông thường
Nhóm máu : Nhóm B Rh+
Xét nghiệm
Kết quả bệnh nhân
Dải tham chiếu
PT
19 s
11 – 14 s
APTT
74 s
23 – 35 s
Factor II
0.89 IU/mL
0.52 – 1.45 IUmL
Factor V
0.08 IU/mL
0.49 – 1.48 IU/mL
Factor VIII
0.289 IU/mL
0.5 – 1.5 IU/mL
Factor X
1.01 IU/mL
0.5 – 1.5 IU/mL
VWF: Act
1.44 IU/mL
0.41 – 1.27 IU/mL
VWF:Ag
1.94 IU/mL
0.53 – 1.49 IU/mL
LA Screen
dRVVT: 1.77
dRVVT + PL
Correction: 7.91%
LA APTT ratio: 1.15
dRVVT: 0.00 – 1.19 dRVVT + PL
Correction <22% LA APTT ratio:
0.0 – 1.29
Câu hỏi 3 : Nhận xét những kết quả trên ?
Câu hỏi 4 : Chẩn đoán của bạn là gì và bạn cần thêm xét nghiệm gì ?
Câu hỏi 5 : Tóm tắt cơ chế của những không bình thường này ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Hãy phản hồi về kết quả trên ?
Xét nghiệm sàng lọc đã cho toàn bộ chúng ta biết PT và APTT đều kéo dãn. Có thật nhiều kĩ năng giả thích cho hiện tượng kỳ lạ trên :
a/ Thiếu nhiều yếu tố đông máu, ví dụ FV và FVIII ; thiếu những yếu tố phụ thuộc vitamin K (II, VII, IX, X).
b/ Thiếu hụt những yếu tố con phố đông máu chung (II, V, X). Xét nghiệm Fibrinogen thông thường nên loại trừ APTT và PT kéo dãn do nguyên nhân này.
c/ Kháng đông Lupus hoàn toàn có thể gây những không bình thường này. Kháng đông LA gây kéo dãn APTT và trong một số trong những trường hợp ức chế hoạt động và sinh hoạt giải trí của yếu tố II dẫn đến giảm FII (Prothrombin) và kéo dãn PT.
Câu hỏi 2 : Bạn sẽ chỉ định thêm xét nghiệm gì ?
Mixtest : Xem PT và APTT có về thông thường trên hỗn hợp MIX không ?
Yếu tố đông máu : II, VII, IX, X, V, VIII.
VWF để loại trừ bệnh VWD
Sàng lọc kháng đông Lupus
Bạn cũng nên lặp lại xét nghiệm PT và APTT để xác lập kết quả. Trong thực tiễn, toàn bộ những phòng xét nghiệm nên thao tác này thứ nhất.
Câu hỏi 3 : Nhận xét những kết quả trên ?
Kêt quả xét nghiệm thêm chứng tỏ PT và APTT kéo dãn do FV và FVIII giảm . Điều này gợi ý nhiều tới bệnh thiếu vắng phối hợp FV và FVIII.
dRVVT dương tính và gợi ý sự xuất hiện kháng đông lupus LA nhưng không thông thường với dRVVT + PL, hơn thế nữa LA APTT trong số lượng giới hạn thông thường. Đây là trường hợp sàng lọc kháng đông Lupus dương tính giả do yếu tố V và VIII giảm.
Câu hỏi 4 : Chẩn đoán của bạn là gì và bạn cần thêm xét nghiệm gì ?
Các xét nghiệm thêm xác lập có giảm FV và FVIII và chẩn đoán sơ bộ là thiếu FV và FVIII phối hợp.
Các xét nghiệm yếu tố nên được lặp lại để xác lập kết quả là đúng. Phân tích gen LMAN 1 và MCDF 2 nên được thực thi để xác lập đột biến gen lý giải cho hiện tượng kỳ lạ FV và FVIII giảm.
Các thành viên trong mái ấm gia đình cũng nên được kiểm tra để phát hiện tình trạng bệnh (nếu có).
Câu hỏi 5 : Tóm tắt cơ chế của những không bình thường này ?
Thiếu hụt phối hợp FV và FVIII là bệnh do đột biến di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với tỉ lệ mắc khoảng chừng 1/100.000 – 1/1000.000 trong hiệp hội. Rối loạn này phổ cập hơn ở những vương quốc có kết hôn cận huyết.
Rối loạn này xuất hiện do đột biến gen LMAN1 (nằm trên nhiễm sắc thể số 18 ;q21) hoặc đột biến gen MCFD2 (nằm trên nhiễm sắc thể số 2). Phức hợp LMAN1-MCFD2 được cho là một thu thể trung gian, vận chuyển FV và FVIII từ ER tới thể Golgi qua khoang trung gian.
Phân tích đột biến gen LMAN1 và MCFD2 được thực thi và xác nhận đột biến 780delT ở gen LMAN1.
Đột biến gen LMAN1 ước tính chiếm 70% những ca thiếu vắng FV và FVIII phối hợp và chỉ gồm có đột biến null. Đột biến gen MCFD2 chiếm khoảng chừng 30% những ca bệnh và gồm có cả đột biến null và đột biến vô nghĩa.
Tóm tắt : Đây là trường hợp thiếu vắng FV và FVIII do đồng hợp tử đột biến 780delT trên gen LMAN1.
CASE 30
Bệnh nhân nữ 32 tuổi đến khám bác sĩ mái ấm gia đình vì Giảm tiểu cầu kéo dãn.
Kết quả công thức máu như sau :
Xét nghiệm
Kết quả bệnh nhân
Dải tham chiếu
Hb
120 g/L
115 – 160 g/L
WBC
8.2 x 109 /L
4.0 -11.0 x 109 /L
Tiểu cầu
79 x 109 /L
150 – 400 x 109 /L
MCV
81 fL
80 -100 fL
MPV
14.3 fL
9.4 – 12.3 fL
Phân loại bạch cầu
Bình thường
Câu hỏi 1 : Những kết quả này gợi ý điều gì và nên phải có những chẩn đoán phân biệt nào?
Câu hỏi 2 : Bạn sẽ chỉ định thêm những xét nghiệm nào ?
Xét nghiệm lại công thức máu và chỉ định làm tiêu bản máu ngoại vi. Các xét nghiệm này đều xác lập tiểu cầu kích thước lớn với nhuộm thông thường. Hồng cầu và hình thái bạch cầu thông thường, không còn dẫn chứng của thể Dohle.
Chức năng gan thận không còn không bình thường.
Kháng thể kháng nhân âm tính và vì vậy loại trừ trường hợp có tự kháng thể. Tìm hiểu tỉ mỉ tiền sử chảy máu phát hiện bệnh nhân có xuất huyết kéo dãn và hơn thế nữa, cha mẹ bệnh nhân là anh em họ gần.
Kết quả xét nghiệm ngưng tập tiểu cầu ở bệnh nhân như sau :
Xét nghiệm
Kết quả bệnh nhân
Dải tham chiếu
ADP 3.3 µM
47 AU/min
≥ 39 AU/min
ADP 6.6 µM
–
≥ 39 AU/min
Arachidonic acid (AA)
0.5nM
55 AU/min
≥ 57 AU/min
Collagen 0.6µg/mL
66 AU/min
≥ 52 AU/min
Ristocetin 0.77 µg/mL
0 AU/min
≥ 64 AU/min
Ristocetin 0.2 µg/mL
0 AU/min
≥ 20 AU/min
Kết quả phân tích tiểu cầu bằng phương pháp tế bào dòng chảy có kết quả như sau :
Xét nghiệm
Kết quả bệnh nhân
Chứng
CD41
99%
100%
CD42B biểu lộ yếu khi so sánh với mẫu thông thường
Chú ý : CD42B là dấu ấn mặt phẳng tiểu cầu giảm khi so sánh với mẫu chứng thông thường.
Kết quả sàng lọc đông máu và yếu tố vWF có kết quả như sau :
Xét nghiệm
Kết quả bệnh nhân
Dải tham chiếu
PT
13 s
11- 14 s
APTT
34 s
23 – 35 s
Fibrinogen
3.1 g/L
2.0 -4.0 g/L
VWF: Act
95 IU/mL
50 -150 IU/mL
Câu hỏi 3 : Dựa vào những kết quả trên, chẩn đoán hoàn toàn có thể là gì ?
Câu hỏi 4 : Bạn cần chỉ định thêm xét nghiệm gì ?
ĐÁP ÁN
Câu hỏi 1 : Những kết quả này gợi ý điều gì và nên phải có những chẩn đoán phân biệt nào ?
Kết quả công thức máu có biểu lộ tiểu cầu lớn, do vậy nhìn chung có 2 cách lý giải như sau :
a/Bệnh tiểu cầu lớn di truyền
b/Bệnh tiểu cầu lớn phạm phải, ví dụ Giảm tiểu cầu miễn dịch (Immune Thrombocytopaenia – ITP).
Câu hỏi 2 : Bạn sẽ chỉ định thêm những xét nghiệm nào ?
Tiền sử xuất huyết nên được khảo sát tỉ mỉ để xem xét kĩ năng của những bệnh rối loạn chảy máu bẩm sinh. Nếu không còn tiền sử xuất huyết hoặc những yếu tố mới chỉ khởi đầu trong thời hạn mới gần đây thì gợi ý một bệnh phạm phải hơn là một bệnh di truyền.
Phả hệ mái ấm gia đình nên được thiết lập, điều này giúp tìm hiểu những bệnh rối loạn chảy máu bẩm sinh hoặc những kết hôn cận huyết trong mái ấm gia đình.
Nên chỉ định phết lam máu ngoại vi. Xét nghiệm này sẽ hỗ trợ xem xét hình thái tiểu cầu, nhìn nhận xem chúng có thông thường hay là không. Nếu hình thái tiểu cầu không thông thường, nó hoàn toàn có thể là hội chứng tiểu cầu xám (Gray Platelet Syndrome). Hơn nữa, hình thái Neutrophil nên được xem xét thận trọng để tìm kiếm sực xuất hiện của thể Dohle. Thể Dohle trong bào tương của bạch cầu trung tính tương đối không đặc hiệu, nó hoàn toàn có thể có trong trường hợp phản ứng viêm cấp hoặc trong bệnh cảnh nhiễm trùng. Tuy nhiên, khi có hình ảnh tiểu cầu to cộng với phát hiện thể Dohle thì hoàn toàn có thể nghĩ tới những không bình thường tiểu cầu bẩm sinh như không bình thường May-Hegglin, hội chứng Sebastian, hội chứng Fechtner hoặc hội chứng Epstein. Hơn nữa, tìm thấy thể Dohle cũng hữu ích để loại trừ những không bình thường hiệu suất cao tiểu cầu bẩm sinh như hội chứng Bernard Soulier.
Sàng lọc kháng thể kháng nhân ANA và kháng thể kháng ds-DNA là logic và nếu dương tính, hoàn toàn có thể nghĩ tới tiểu cầu kích thước lớn là yếu tố phạm phải dẫn đến tăng phá huỷ tiểu cầu ở máu ngoại vi. Tiểu cầu mới sinh kích thước to nhiều hơn tiểu cầu trưởng thành và do vậy thể tích tiểu cầu MPV chuyển phải, đó đó là tăng MPV.
Xét nghiệm hiệu suất cao tiểu cầu là xét nghiệm cần làm.
Một số TT hoàn toàn có thể sử dụng phương pháp tế bào dòng chảy để thăm dò sự xuất hiện hay là không của những thụ thể chìa khoá (GpIb-V-IX và GpIIb-IIIa) trên mặt phẳng tiểu cầu, điều này hoàn toàn có thể giúp ích chẩn đoán.
Các xét nghiệm đông máu cơ bản và xét nghiệm vWF nên được thực thi. Mặc dù VWD type 2N và VWD type 2B có liên quan đến giảm tiểu cầu nhưng thể tích tiểu cầu thường trong số lượng giới hạn thông thường.
Phân tích gen. Đây là phần quan trọng, nhưng hoàn toàn có thể trì hoãn đến sau khi đã có khá đầy đủ những xét nghiệm khác.
Câu hỏi 3 : Dựa vào những kết quả trên, chẩn đoán hoàn toàn có thể là gì ?
Giảm ngưng tập tiểu cẩu với Ristocetin nhưng thông thường với những chất kích tập tiểu cầu khác đã cho toàn bộ chúng ta biết không bình thường phức tạp GpIb-I-X của tiểu cầu. Xét nghiệm tế bào dòng chảy cho biết thêm thêm dấu ấn CD41 thông thường. CD41 nhận ra thụ thể GpIIb trên mặt phẳng tiểu cầu (chuỗi integrin alpha IIb) là chuỗi không link cộng hoá trị với GpIIIa (chuỗi integrin beta 3) để tạo ra phức tạp GpIIb/IIIa. Điều này giúp loại trừ chẩn đoán Suy nhược tiểu cầu Glanzmann.
Biểu hiện yếu CD42B trên màng tiểu cầu so sánh với mẫu chứng phù phù thích hợp với xét nghiệm hiệu suất cao tiểu cầu và chỉ ra không bình thường trên thụ thể GpIb-VIX trên màng tiểu cầu.
Các kết quả này phù phù thích hợp với chẩn đoán Hội chứng Bernard Soulier.
Câu hỏi 4 : Bạn cần chỉ định thêm xét nghiệm gì ?
Phân tích gen nên được thực thi để tìm kiếm không bình thường trên gen mã hoá cho phức tạp GpIb-V-IX.
Kết quả chứng tỏ đột biến đồng hợp tử gen GP9 (c.182 A>G, p..Asn61Ser). Đột biến này làm suy yếu phức tạp GpIb-V-IX và do đó giảm tương tác của tiểu cầu với yếu tố vWF dẫn đến kiểu hình của bệnh nhân.
Tóm tắt : Đây là trường hợp hội chứng Bernard Soulier do đột biến gen GP9, là đột biến dẫn đến suy yếu phức tạp thụ thể GpIb-V-IX trên mặt phẳng tiểu cầu.
Reply
5
0
Chia sẻ
Share Link Download Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng miễn phí
Bạn vừa Read nội dung bài viết Với Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Review Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng tiên tiến và phát triển nhất và Chia SẻLink Tải Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng Free.
Hỏi đáp vướng mắc về Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng
Nếu sau khi đọc nội dung bài viết Theo đối phả hệ thay hiện tương nhiều mái ấm gia đình có bố mẹ thông thường sinh con bị mắc bệnh bạch tạng vẫn chưa hiểu thì hoàn toàn có thể lại Comments ở cuối bài để Admin lý giải và hướng dẫn lại nha
#Theo #đối #phả #hệ #thay #hiện #tương #nhiều #gia #đình #có #bố #mẹ #bình #thường #sinh #con #bị #mắc #bệnh #bạch #tạng